سندروم داون چیست؟ دلایل، نشانه‌ها و نحوه مراقبت از این بیماران

سندروم داون؛ واژه‌ای که در سال‌های اخیر به کررات آن را شنیده‌اید. یک بیماری ژنتیکی که بر اثر یک اختلال به وجود می‌آید. به طور دقیق‌تر سندروم داون زمانی رخ می‌دهد که جنین به هنگامی که در درون شکم مادر خود قرار دارد یک کپی اضافه را در کروموزوم شماره ۲۱ ایجاد کند. با بروز چنین رخدادی نوزاد تازه متولد شده علاوه بر مشکلات رشدی و فکری با مشکلات دیگری از جمله ظاهری متفاوت دست و پنجه نرم می‌کند.

جهت اطلاع رسانی و آگاهی بیشتر در مورد این بیماری ما برخی از آمارهای منتشر شده در رابطه با سندروم داون را نیز به مطلب اضافه کرده‌ایم.

هرساله در حدود شش هزار کودک مبتلا به سندروم داون در ایالات متحده آمریکا متولد می‌شوند. همچنین بر اساس برآورد سازمان جهانی بهداشت از هر ۱۰۰۰ یا ۱۱۰۰ کودک متولد شده در سراسر جهان یک نوزاد مبتلا به سندروم داون می‌باشد. سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی در ایالات متحده آمریکا می‌باشد.

اگرچه سندروم داون شایع‌ترین اختلال کروموزومی محسوب می‌شود ولی نحوه بروز این مشکل در افراد مختلف متفاوت خواهد بود. در حالی که برخی از افراد ممکن است مشکلات روحی و روانی خفیف تا متوسط داشته باشند، برخی دیگر نیز عوارض شدیدتری را از خود بروز می‌دهند. همچنین ممکن است سلامت عمومی این افراد نیز به خطر افتاده و عده‌ای از مبتلایان به این بیماری عوارضی از جمله مشکلات قلبی داشته باشند.

سندروم داون در سه نوع مختلف وجود دارد. این در حالی است که شاید در ظاهر هر سه نوع این بیماری علائم یکسانی داشته باشند ولی در واقعیت چنین نیست و سه نوع متفاوت به شمار می‌روند.

تریزومی ۲۱ (Trisomy 21) شایع‌ترین نوع سندروم داون بوده و ۹۵ درصد مبتلایان به این بیماری را شامل می‌شود. البته صرف نظر از اینکه کدام نوع سندوم داون در افراد دیده شود، تمامی افراد مبتلا به این بیماری دارای ۴۷ کرومووم می‌باشند. عامل نژادی در بروز سندروم داون موثر نبوده و افراد در هر نژادی می‌توانند سندروم داون داشته باشند. با این حال، در ایالات متحده، نوزادان سیاه و سفید یا آفریقایی آمریکایی با سندرم داون، احتمال ابتلا به سرطان کمتری از سال اول زندگی خود در مقایسه با نوزادان سفید پوست با این بیماری دارند. دلایل این موضوع هنوز روشن نیست.

دلایل بروز سندروم داون

هسته یک سلول معمولی شامل ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم است. هر یک از این کروموزوم‌ها یکی از ویژگی‌های ظاهری و شخصیتی شما را تعیین می‌کند مانند رنگ مو. ولی همان طور که گفته شد افراد مبتلا به سندروم داون دارای یک کروموزوم اضافی در کروموزوم جفت ۲۱ خود می‌باشند. سن مادر تنها عامل خطرناک در افراد سندروم داون می‌باشد. هشتاد درصد کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ از مادرانی که کمتر از ۳۵ سال دارند متولد می شوند. زیرا زنان جوان بیشتر صاحب فرزند شده، بنابراین تعداد نوزادان مبتلا به سندروم داون در این گروه بالاتر است. با این حال، مادرانی که سن آن‌ها بیش از ۳۵ سال است بیشتر احتمال دارد کودک مبتلا به این بیماری باشد. با توجه به آمار منتشر شده از انجمن ملی سندروم داون در آمریکا احتمال تولد کودک مبتلا به این بیماری در زنان ۳۵ ساله در حدود یک در هر ۳۵۰ تولد است. به تدریج با افزایش سن این آمار نیز بیشتر شده و در سن ۴۰ سالگی به یک در هر ۱۰۰ تولد و در سن ۴۵ سالگی به یک در هر ۳۰ تولد افزایش می‌یابد.

سندروم داون یک وضعیت ژنتیکی است، اما ارثی نیست. نه تریزومی ۲۱ و نه دو نوع دیگر از یک والد به فرزند خود به ارث برده نمی‌شوند. زیرا سندروم داون نتیجه یک رویداد تقسیم سلولی اشتباه در طی رشد کودک می‌باشد. ولی لازم به ذکر است که در حدود یک درصد از مبتلایان به سندرم داون بر اثر موارد منتقل شده ارثی به وقوع می‌پیوندد. بدان معنا که مواد ژنتیکی که می‌تواند منجر به سندروم داون شوند به احتمال یک درصد احتمال دارد از والد به نوزاد منتقل شود.

هر دوی والدین می‌توانند حامل ژن های سندرم داون حرکتی بدون نشان دادن علائم یا نشانه های سندرم داون باشند. زنانی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته‌اند شانس بیشتری برای داشتن یک فرزند دیگر با این شرایط دارند. اگر یک زن دارای یک کودک با این وضعیت باشد، خطر ابتلا به آن در کودک دوم با سندروم، تا سن ۴۰ سالگی در حدود ۱ در ۱۰۰ می‌باشد.

نشانه‌های سندروم داون

نشانه‌های این بیماری در افراد مبتلا به این بیماری متفاوت بوده و سبب ایجاد ویژگی‌های متفاوت می‌شود. از جمله این ویژگی‌ها می‌توان موارد زیر را نام برد:

• قامت کوتاه‌تر
• چشمان منحرف شده به بالا
• بینی مسطح
• گردن کوتاه

افراد ممکن است درجات مختلفی از موارد بالا را داشته باشند و یا ممکن است برخیاز این عوامل در آن‌ها ظاهر نشود. افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند کار کنند، اما اغلب شغلی دارند که از تمامی مهارت‌های آنان استفاده نمی‌شود. بر اساس یک نظرسنجی ملی در سال ۲۰۱۵، تنها ۵۷ درصد از بزرگسالان مبتلا به سندروم داون استخدام شدند و تنها ۳ درصد از آنها کارمند تمام وقت بودند. علاوه بر این، بیشترین درصد افراد در رستوران یا صنایع غذایی و خدمات نگهداری و تمیزکاری مشغول به کار بودند. البته گروه بزرگی نیز از این افراد از کامپیوتر استفاده می‌کنند.

مراقبت از کسی که مبتلا به سندروم داون هستند

 تعداد نوزادان متولد شده با سندروم داون که قبل از اولین تولد خود می‌میرند، کاهش یافته است. از سال ۱۹۷۹ تا ۲۰۰۳ مرگ و میر ناشی از یک فرد مبتلا به سندروم داون در طول اولین سال زندگی خود، حدود ۴۱ درصد کاهش یافته است. این بدان معنی است که تنها حدود ۵ درصد از نوزادان متولد شده با سندروم داون قبل از اولین تولد خود می‌میرند.

در اواخر قرن بیستم، کودکان مبتلا به سندروم داون به ندرت می‌توانستند تا سن ۹ سالگی زندگی کنند. در حال حاضر، به لطف پیشرفت در درمان این بیماری، اکثر افراد مبتلا به این وضعیت، تا ۶۰ سالگی زندگی می‌کنند. برخی افراد نیز ممکن است حتی طولانی‌تر زندگی کنند.

با اینکه که تا کنون درمانی برای این بیماری کشف نشده است اما می‌توان کیفیت زندگی این افراد را با آموزش مهارت‌های زندگی و علم آموزی افزایش داد. برنامه‌های درمان اغلب شامل فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و درمان‌های حرفه‌ای، کلاس‌های مهارت زندگی و فرصت‌های آموزشی می‌باشد. بسیاری از مدارس و بنیادها کلاس‌ها و برنامه‌های ویژه‌ای را برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون ارائه می‌دهند.

نیمی از بزرگسالان مبتلا به سندروم داون، حافظه خود را از دست می‌دهند. با افزایش سن این افراد غیر طبیعی نبوده که مشکلات تفکر و حافطه برای این افراد ایجاد شود. با توجه به انجمن سندروم داون، در دهه ۵۰سالگی این افراد، تقریبا نیمی از آن‌ها شواهد از دست دادن حافظه و دیگر مشکلات – مانند از دست دادن مهارت – که مرتبط با بیماری آلزایمر است را نشان می‌دهند.

کلام آخر

در حالی که سندروم داون رایج‌ترین اختلال کروموزومی بوده که کودکان امروز در ایالات متحده با آن متولد می‌شوند، آینده برای آنها روشن‌تر و آسان‌تر می شود. افراد مبتلا به این بیماری در حال رشد هستند و طول عمر آن‌ها به لطف پیشرفت علم و درمان افزایش یافته است.

منبع: Healthline